viernes, 17 de febrero de 2017

ALZHEIMER AL DÍA



Durante las jornadas de ayer y hoy se está celebrando el primer SIMPOSIOI SOBRE LA GENÉTICA DE LAS DEMENCIAS, efectuado a instancias de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas, Fundación CIEN. El simposio se soporta con el Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, a través del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y la Fundación Reina Sofía.
Una de las primeras intervenciones fue protagonizadas por el doctor Miguel Medina, miembro destacado de Ciberned y la Fundación CIEN, quien introdujo el término demencia como se le conoce hoy en día.
 
En términos poblacionales, el doctor Medina calculó que se descubre un caso de demencia cada 3 segundos en el mundo, planeta en el que ya hay 47 millones de diagnósticos de demencia, correspondiendo 10 millones a la Europa Occidental y uno a España, país éste último muy vulnerable a las demencias, ya que tiene una de las poblaciones más envejecidas del planeta, con 9 millones de ciudadanos mayores de 65 años de edad, es decir, el 17% de la población española total, porcentaje que podría haberse doblado en el año 2050 (34%), si no se actúa a tiempo para enmendar la pirámide demográfica.
En cuanto al Dementia Genetics Spanish Consortium, DEGESCO, Medina aseguró que está haciendo una gran labor. Dado que las mutaciones genéticas son poco frecuentes, resulta imprescindible poner en común las muestras de tejido cerebral que recoja cada instituto investigador, de forma que puedan ser compartidas con un criterio multicéntrico. Por eso, DEGESCO ofrece un gran repositorio de muestras con una amplia base de datos a disposición de todos los entes, públicos y privados, que lo integran. Así lo han entendido, por lo menos, 11 institutos investigadores del país, radicados principalmente en Madrid y Cataluña.
Entre las distintas causas de las demencias, el experto atribuyó el 59% de los casos a la enfermedad de Alzheimer, el 17% a la demencia vascular, el 14% a las demencias mixtas, que unen el deterioro natural al haber sufrido un infarto cerebral; el 8% a los tumores cerebrales y otras patologías cerebrales y, finalmente, sólo un 2% a la enfermedad de Parkinson.
En segundo lugar, participó el doctor Miguel Calero, científico del Ciberned y el Instituto de Salud Carlos III. Según él, las demencias pueden ser consideradas monogénicas, derivadas de un solo gen o patologías complejas, como el caso del Alzheimer, siempre mucho más prevalentes. Junto a esta sencilla clasificación, Medina explicó que actualmente se estudian los polimorfismos genéticos para poder hacer estudios genéticos que permitan individualizar de una forma progresiva los diagnósticos y tratamientos. En ese terreno, Calero habló de Epistasis, o interrelación de los genes, y la Epigenética, que estudia los comportamientos de los genes, siempre que no haya una alteración intrínseca de la misma.
 
 
LA HERENCIA EN EL ALZHEIMER:
Para conocer el grado de heredabilidad que acompaña al Alzheimer, el simposio contó con el genetista del Hospital Sant Pau de Barcelona Jordi Clarimón. Según sus datos, una persona que no cuente con familiares con Alzheimer, dentro de la población general, tiene un 10% de riesgo de desarrollar esta patología, mientras que, si su padre o madre la hubieran desarrollado, esa persona multiplicaría su riesgo por tres. Teniendo esa premisa clara, el ponente aseguró que el Azheimer es heredable en un 60 a 80%, aunque dicha herencia podría ser directa o, en su defecto, sobrevenida durante el desarrollo embrionario del sujeto.
 
En otro momento de su exposición, Clarimón confirmó al alelo APOE e4 como un rasgo muy evidente de Alzheimer, una evidencia susceptible de ser confirmada tras haber realizado genotipados masivos sobre varios millones de variantes o próximas al gen. Sin embargo, también advirtió el ponente que actualmente hay discrepancias sobre la transmisibilidad del Alzheimer, de forma que, incluso, llegó a ironizar (.......????????) con ella la revista Nature, que llegó a plantear la heredabilidad de esta patología.
Completaron ponentes el investigador de la Fundación del Instituto Catalán de las Neurociencias (ACE), Agustín Ruiz. Tras afirmar que su entidad fue la primera en abrir un centro de día para el Alzheimer, con una clínica para la memoria y un centro de ensayos clínicos, incluidos (Mi impresión es que eso sobraba...tan solo sirve para aumentar el narcisismo y el ego) . Como tesis principal de su ponencia, Ruiz afirmó que en Alzheimer es necesario hacer un rastreo completo del genoma, tal como se hace dentro del consorcio DEGESTO. Por eso su fundación fue el primer instituto del España en hace una secuenciación masiva en Alzheimer a través de un Genome-wide association study (GWAS), (más de lo mismo...)
 

sábado, 4 de febrero de 2017

ALZHEIMER Y ...SAUNA...?


Comprendo que tener que escribir diariamente noticias debe ser un suplicio porque no siempre las hay de manera válida o sensata para hacerlo, pero cuando deben ser de temas de salud ya no lo entiendo tan fácilmente...Hoy me encuentro con la noticia publicada en un medio internauta que  para combatir el Alzheimer resulta muy válido tomar saunas... Sí, la noticia proviene de un estudio efectuado en pacientes con patologías cardiovasculares a los que les fue bien usar la sauna para perder peso y de paso advirtieron que en el grupo también existía una cantidad nada despreciable de personas que no sufrían demencia. Sí, es verdad que lo orientan a pensar que el factor de relajación y de bienestar pudo ser la causa. Y de allí fue publicado en una revista especializada.
Mi impresión, sin desmerecer a la cantidad de tiempo utilizada en controlar a estas personas y acudir a la sauna para comprobar sus hipótesis posee un cierto mérito, no me parece adecuado que sea publicada. Existen personas que están sufriendo esta enfermedad, ya sea porque son ellos mismos enfermos o porque la tiene algún ser querido. La noticia, permítanme que lo diga, y discúlpenme si alguien piensa lo contrario, me parece ciertamente algo frívola. Sin más. Ah!, y no se me olvida poner el estudio ni la publicación, es que no he querido hacerlo... Una vez más, creo que el consejo editorial de las revistas médicas deben ser más serias, y si con ello deben cerrar alguna publicación, que se haga, aunque también admito que existen multitud de estudios efectuados por investigadores jóvenes que se juegan sus prestigio, sus horas y su futuro por acercar las terapias a un tipo de patología que en la actualidad no tiene ni parece tener prontamente cura.