sábado, 4 de junio de 2011

BIOMARCADORES EN LCR: la opción de saber que se tiene la enfermedad.

Uno de los momentos más difíciles para cualquier persona que presenta alteraciones sugerentes de sufrir una demencias tipo Alzheimer(DTA) es cuando se le propone la posibilidad de saber muy ciertamente si es poseedor de la enfermedad.
Hoy se orienta a utilizar el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR), en el que pueden hallarse biomarcadores patognomónicos de la enfermedad. Concretamente, existe una disminución de beta 42-amiloide. Y más aún, se sabe que en pacientes portadores del alelo E4 del gen APOE se inicia esta disminución, aun poseyendo una cognición normal y sin aparecer cualquier otro síntoma que induzca a la sospecha. También existen estudios acerca de los hallazgos patológicos de la proteina TAU total y la TAU fosforilada. Ambos biomarcadores probablemente reflejan la intensidad de la degeneración neuronal y el daño cerebral y se alterarían con posterioridad a la alteración de la Beta 42 -amiloide. Así se ha apreciado el deterioro de pacientes con deterioro cognitivo leve a enfermedad cuando los niveles de TAU total presentan una mayor progresión cognitiva.
Sin embargo, existen al menos dos aspectos a tener en cuenta para asentir que hay limitaciones para que la prueba diagnóstica sea rutinaria: 1) es una prueba cruenta: hay que hacer punción lumbra, que es cruenta y con algunas limitaciones, por ejemplo con tratamientos anticoagulantes, 2) los puntos de corte entre normalidad y patología pueden variar de un laboratorio a otro.
En el último congreso monográfico de Alzheimer en el que estuve hace unos meses se habló de esta técnica como la más plausible para efectuar él diagnóstico de la DTA. No obstante, vuelvo a la situación de la persona que se encuentra ante la disyuntiva de saberlo o no querer saberlo.Si lo quiere saber, puede ser orientado en primer lugar para dilucidar cuanto antes las dudas que le ciernen. También para ordenar su futura vida, sus ahorros, sus lo que sea... Pero la duda la va a seguir teniendo porque el saber que se poseen estas alteraciones proteínicas en el LCR no quiere decir que la enfermedad con su sintomatología invalidante se sufrirá en uno, tres, diez o veinte meses o años. Ésto todavía no se conoce.
Mi impresión, muy personal, es que se prefiere vivir de espaldas a la realidad. No sé qué es menos doloroso, si saberlo o intuirlo o ser totalmente ignorante a ello.
En conversaciones con pacientes que sí saben que la tienen, lo que más le preocupa es la dependencia de otros.

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